Aclariments sobre la tricotiodistrofia (Nadia Nerea)

La major part dels pacients amb Tricotiodistrofia tenen una pell seca que pot semblar envellida.

La major part dels pacients amb Tricotiodistrofia tenen una pell seca que pot semblar envellida.

Errors periodístics fàcilment evitables

La manca de rigor i de consultar amb fonts fiables ha portat a l’error periodístic en el cas de la Nadia Nerea, en el qual moltes persones que havien donat diners de forma generosa s’han sentit enganyades.

Al llarg de la meva vida dermatològica he pogut seguir diversos pacients afectes de tricotiodistrofia i em sento amb l’obligació de comentar la situació que estem vivint.

La tricotiodistrofia forma part  d’un grup heterogeni d’entitats determinades genèticament per un patró autosòmic recessiu. Aquest patró s’observa quan els dos pares tenen una mateixa alteració genètica latent (a ells no els provoca cap malatia) però que s’expresa en els fills si hereten l’alteració del pare i la mare.

 

El cabell dels pacients amb Tricotiodistrofia es més frágil i facilment es trenca només amb el fregadís.

El cabell dels pacients amb Tricotiodistrofia és més frágil i facilment es trenca només amb el fregadís.

La tricotiodistrofia és una malaltia complexa, amb una enorme variabilitat d’expressió clínica. Se n’han  descrit 7 subtipus de gravetat diversa.

Tots els subtipus comparteixen un factor determinant: el dèficit de sofre. Els sofre és necessari per al funcionament correcte d’alguns òrgans i sobretot participa a les tasques de “manteniment i reparació” del nostre medi intern.

Hi ha casos lleus que tenen només la pell seca i el cabell fràgil,  altres casos més greus poden presentar fotofòbia, retard mental i del desenvolupament o infeccions recurrents  i els més severs podrien patir infeccions greus que poden portar a la mort del pacient. En algunes sèries s’ha vist que aquestes formes greus poden tenir un risc de mort 20 vegades superior a la resta de la població de la mateixa edat.

Afortunadament la major part dels casos tenen una esperança de vida normal.

Fa tot just un mes juntament amb el Dr. Joan Ferrando acabem de publicar un llibre en el qual es realitza una actualització sobre aquesta entitat. (Pediatric Hair Disorders)

Les mans dels nens amb Tricotiodistrofia son més seques i descamatives.

Les mans dels nens amb Tricotiodistrofia son més seques i descamatives.

Personalment he pogut seguir algun pacient amb aquest tipus de problema i la majoria han evolucionat favorablement l’any 2008 vam publicar un article en referència a les troballes tricològiques de la tricotiodistrofia.

Per descomptat que els nens que pateixen tricotiodistrofia i pateixen retard psicomotor poden veure’s afavorits amb tractaments de fisioteràpia,  com tots els nens amb un retard psicomotor degut a altres malalties.  Per sort vivim en un entorn avançat en aquest aspecte i el nostre sistema sanitari ofereix en general un bon suport.

Si bé hi ha molts grups d’investigadors en el món que treballen sobre teràpia gènica, a dia d’avui no hi ha cap tractament específic per a aquesta malaltia i els tractaments es basen en solucionar els problemes que van sorgint.  Tractar infeccions, extirpar lesions cutànies, evitar la radiació solar i protegir la pell d’agressions externes son cures importants per a tots ells.

En cap cas es precisen de tractaments cars, sofisticats ni específics sigui a nivell nacional com internacional.

Davant de malalties tant infreqüents com aquesta caldria sempre contrastar les fonts i sobretot consultar amb els especialistes que ens dediquem a les alteracions genètiques dels nens que pateixen malalties dermatològiques i / o tricològiques abans de publicar o difondre continguts que haurien estat fàcilment descartats amb una simple consulta telefònica amb un especialista.

Ramon Grimalt
Grimalt Dermatologia
www.grimalt.net

Per a consultar informacions científiques sobre la tricotiodistrofia:

L’any 2007 vam publicar un article sobre la tricotiostrofia accessible a partir d’aquest enllaç
http://www.actasdermo.org/es/tricotiodistrofia-sindrome-pibids/articulo/13101902/

Una revisió interessant de tricotiodistrofia publicada al 2008 al journal of medical genetics de 112 casos
http://jmg.bmj.com/content/45/10/609.full.pdf+html

Una revisió de 20 casos publicats a Espanya
http://www.ijtrichology.com/article.asp?issn=0974-7753;year=2012;volume=4;issue=3;spage=158;epage=163;aulast=Ferrando

Un bon article periodístic que desmenteix les publicacions anteriors
https://hipertextual.com/especiales/nadia-nerea-tricotiodistrofia

I fa escassament un mes juntament amb un bon amic el Prof Juan Ferrando hem publicat un llibre sobre malalties del cabell en nens on es discuteix entre altres malalties rares sobre aquesta afecció
https://www.crcpress.com/Pediatric-Hair-Disorders-An-Atlas-and-Text-Third-Edition/Ferrando-Grimalt/p/book/9781498707770

2017-10-09T13:45:33+00:00